母愛真偉大，彰化一位罹患透納氏症的女子，為了替先生留後，寧願冒著懷孕會有主動脈剝離的危險，死亡率高達8成，她還是選擇人工受孕，擔心生產不順利，甚至跟醫生要求危急時救子不救她，幸好最後母女均安。
小小的女嬰抱在醫生懷裡，雙腳亂蹬，哇哇哭，是個健康寶寶，不過她的媽媽要生她，過程可是費盡千辛萬苦，因為她的母親罹患透納氏症。
透納氏症是屬於先天性染色體異常的疾病，除了子宮小，不易受孕之外，最重要是懷孕時容易發生主動脈剝離，致死率相當高。
為了替先生生個小孩，小女嬰的媽媽不顧生命危險，就算醫生勸，她也堅持人工受孕，甚至在病例上寫下願意一命換一命，救子不救她。經過努力，所幸順利生下小女嬰，也讓大家看到為母則強的感人精神。...民視新聞 2011/09/05
影片: 透納氏症 - 「一命換一命」博元婦產科 只一次試管嬰兒 她就懷孕產女
透納氏症 - 頸部呈蹼狀、指甲呈湯匙狀？當心是「透納氏」症候群！
文／中山醫學大學附設醫院小兒遺傳代謝科 蘇本華主任
透納氏症候群是由於染色體異常引起，只發生於女性，其發生機率約為1/2500。大部分之透納氏症胎兒會因自然流產而無法存活。而存活下來的女嬰出生時會有手足水腫現象。
這些患者會因為卵巢沒有發育因而缺少第二性徵表現，如乳房未發育或無月經，陰毛之出現，典型者亦容易有腎臟，心臟，骨骼之病變，其主要外貌特徵為身材矮小，頸部呈蹼狀，眼瞼下垂，兩臂無法自然緊貼腿部下垂，指甲呈湯匙狀等。
雖然大部份透納氏症者之生長激素分泌正常，但其亦有生長遲緩的現象，但是這並不意謂在每個生長階投，她們的身高都一定比同年的女孩矮小，尤其是父母的身高特別高時。
一般而言，這些女孩的身高將以逐年落後之方式呈現，也就是說比她高的人逐年增加。由於缺乏女性荷爾蒙，其將缺少一般青春期孩童所該有的發育及快速成長現象，此時其身高落後之現象將更為明顯。她們的平均成人身高約139公分，遠遠矮於一般女性165公分的平均身高。
透納氏症的診斷除了以上所列之症狀外，仍需由染色體之分析以為最終判斷。治療則必需針對症狀來處理。女性荷爾蒙之治療可促成第二性徵表現，使用生長激素則可幫助解決矮小問題。
目前生長激素缺乏症和透納氏症候群的診斷與治療都有健保給付，早期發現，早期治療是決定您的孩子成人後身高是否正常的關鍵因素。
資料來源：中山醫學大學附設醫院
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